Một bé trai 11 tuổi ở tỉnh Thanh Hóa vừa được gia đình đưa đến Bệnh viện E, Hà Nội vì lo lắng về chiều cao bất thường, ngón tay, ngón chân dài và ngực nhô ra.

Mẹ của cậu bé cho biết cậu bé khỏe mạnh, nhưng chân tay và chiều cao của cậu bé phát triển với tốc độ bất thường. Không có thành viên nào trong gia đình cao như vậy.

Ảnh: www.mayoclinic.org/

Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật thận tiết niệu và nam học tại Bệnh viện E, Hà Nội, cho biết sau khi thăm khám, cậu bé mắc hội chứng Marfan, một bệnh rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.

Việc chụp X-quang toàn thân và xét nghiệm DNA để phát hiện những tổn thương trong đoạn gen FBN1 đã xác nhận rằng cậu bé mắc hội chứng này.

Theo bác sĩ Liên, hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, bao gồm tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.

Biểu hiện điển hình của hội chứng là thân hình cao gầy nhưng không có sự tương xứng về chiều dài và hình dạng của chi trên và chi dưới, bàn tay, ngón tay hoặc bàn chân và ngón chân.

Xương và khớp cũng thường bị ảnh hưởng. Xương ức nhô ra hoặc lõm xuống, trong khi cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cong và cao, răng dày. Ngoài ra, người bệnh thường bị suy giảm thị lực.

Hội chứng cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ quan hô hấp.

Bác sĩ Liên nhấn mạnh rằng các triệu chứng của hội chứng Marfan khác nhau giữa mọi người, bao gồm cả các thành viên trong cùng một gia đình. Một số người bị ảnh hưởng nhẹ, trong khi những người khác có các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo tuổi tác.

Ảnh: www.mayoclinic.org/

Sức khỏe của bệnh nhân Marfan thường xấu đi theo tuổi tác và tiến triển của bệnh phụ thuộc vào tình trạng tổn thương các cơ quan.

Những tổn thương đến hệ tim mạch và động mạch chủ có thể đe dọa đến tính mạng. Nếu ảnh hưởng đến tim mạch, người bệnh cần được điều trị theo phác đồ do các bác sĩ chuyên khoa tim mạch chỉ định.

Khi có tổn thương hệ thống van và mạch máu lớn, bệnh nhân sẽ cần đến sự can thiệp của Khoa Chẩn đoán hình ảnh hoặc phẫu thuật.

Đối với trường hợp của bé trai 11 tuổi, để ngăn chặn bệnh tiến triển nặng, bác sĩ Liên cho biết không nên chọn những ngành nghề hay chơi các môn thể thao cần gắng sức nhiều. Bệnh nhân cũng sẽ phải kiểm tra định kỳ.

Cựu Tổng thống Hoa Kỳ Abraham Lincoln, tổng thống cao nhất từ trước đến nay và Tổng thống Pháp Charles de Gaulle đều mắc hội chứng Marfan.

Vân Anh
(Lược dịch)