Trước đây khi đưa mẫu máu của mình cho nhóm nghiên cứu, bà Joyce Ares sống ở Canby, Oregon, Mỹ, bất ngờ khi kết quả khám sàng lọc cho thấy bà dương tính với ung thư. Sau khi kiểm máu lại lần nữa, rồi chụp PET và sinh thiết chọc kim, bà được chẩn đoán mắc chứng u lympho Hodgkin.
Joyce Ares bất ngờ khi mẫu máu bà đưa nhóm nghiên cứu lại cho thấy dấu hiệu bệnh ung thư - Ảnh: Nathan Howard/apnews
Cựu nhân viên bất động sản 74 tuổi nhớ lại: “Tôi có khóc một chút, nhưng rồi bình tĩnh nghĩ tiếp theo mình phải làm gì.” Trước đó, bà tình nguyện tham gia xét nghiệm máu để phục vụ cho nghiên cứu khám sàng lọc ung thư ở những người khỏe mạnh. Xét nghiệm này tiến hành phát hiện các mảnh ADN do các khối u thải ra.
Phương pháp phát hiện khối u qua máu - còn gọi là sinh thiết lỏng - đã được áp dụng đối với các bệnh nhân ung thư nhằm tìm cách chữa trị tốt nhất cho họ, cũng như xem xét liệu khối u có hình thành lại hay không. Một công ty chuẩn bị sử dụng phương pháp này để khám sàng lọc vùng tụy, buồng trứng, cùng nhiều cơ quan khác ở người khỏe mạnh. Tuy nhiên, kết quả các cuộc thử nghiệm đến nay vẫn chưa có gì là chắc chắn, và câu hỏi liệu đây có phải con đường giúp Mỹ cắt giảm tỷ lệ tử vong do ung thư trong vòng 25 năm tới hay không vẫn còn bỏ ngỏ.
Nhờ các tiến bộ trong giải trình tự ADN và khoa học dữ liệu, các công ty như Grail tại California mới có thể bước đầu thương mại hóa phương pháp sàng lọc bằng xét nghiệm máu này. Hiện Grail đang ở vị trí tiên phong khi có đủ nhân lực (2.000 bác sĩ) cũng như điều kiện để tiến hành các xét nghiệm trị giá 949 USD/lần này. Tuy không được bất kỳ cơ quan y tế chính thống nào khuyến cáo, xét nghiệm máu của Grail vẫn có thể tiến hành mà không cần phải chờ Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cấp phép.
Barry Kramer, bác sĩ làm việc tại Tổ chức Y dược Lisa Schwartz, cho biết: “FDA yêu cầu các phương pháp chữa trị không chỉ có kết quả mà kết quả đó còn phải có tác động lớn hơn bất kỳ nguy cơ nào mang lại.” Được biết Grail tiếp tục tiến hành quảng bá phương pháp sàng lọc bằng xét nghiệm máu trong khi chờ FDA cấp phép.
Các nhà khoa học chính phủ cũng đang tiến hành nghiên cứu quy mô lớn - có thể kéo dài đến 7 năm và sàng lọc đến 200.000 đối tượng - nhằm xác định sinh thiết lỏng có hiệu quả như mong đợi hay không.
Bác sĩ Lori Minasian từ Viện Ung thư Quốc gia có nói về nghiên cứu trên: “Nghiên cứu nghe cũng rất thú vị, nhưng chúng tôi không có đủ các dữ liệu chắc chắn cho thấy xét nghiệm máu làm giảm nguy cơ tử vong vì ung thư.”
Lịch sử cho thấy ta cần thận trọng với những phương pháp khám sàng lọc ung thư. Năm 2004, Nhật Bản phải cho ngừng chương trình khám sàng lọc ở trẻ sơ sinh nhằm tìm bệnh ung thư thường gặp ở trẻ sau khi nghiên cứu chỉ ra khám sàng lọc như vậy không có hiệu quả. Năm 2021, cuộc thử nghiệm kéo dài 16 năm tập trung vào 200.000 phụ nữ tại Anh cho thấy khám sàng lọc ung thư cổ tử cung không có tác động gì đến tỷ lệ tử vong. Đôi khi kết quả sàng lọc cho ra các loại ung thư không cần chữa trị. Song, đáng quan ngại là nhiều loại ung thư phát triển nhanh có khả năng “lẩn trốn” các biện pháp sàng lọc.
Đó là chưa kể các mặt xấu mà khám sàng lọc có thể mang lại: cảm giác lo âu khi bị dương tính giả, chi phí tốn kém, cũng như các tác dụng phụ. Chẳng hạn xét nghiệm máu tìm kháng nguyên tiền liệt có thể khiến nam giới bị ham muốn thái quá hoặc bị bất lực - hai tác dụng phụ mà ung thư tuyến tiền liệt không gây ra.
Xét nghiệm máu xác định ung thư tuyến vú, ung thư cổ tử cung, và ung thư ruột kết có kết quả khả quan hơn cả. Người nghiện thuốc lá cũng được khuyến cáo nên xét nghiệm sàng lọc ung thư phổi.
Các xét nghiệm máu sàng lọc trước đây chủ yếu chỉ xác định một loại ung thư đơn lẻ; trong khi công nghệ xét nghiệm mới hứa hẹn phát hiện nhiều loại ung thư cùng một lúc. Theo bác sĩ Joshua Ofman từ công ty Grail thì đó là một ưu điểm: “Tại Mỹ, ta thường khám sàng lọc 4-5 loại ung thư, nhưng thực tế thì các loại ung thư không được khám sàng lọc lại có nguy cơ dẫn đến tử vong cao hơn.”
Bác sĩ Tomasz Beer từ Đại học Y tế và Khoa học Oregon là chủ nhiệm cuộc thử nghiệm mà Joyce Ares tình nguyện tham gia năm 2020. Sau khi được hóa trị - xạ trị, bà hay tin căn bệnh đã được chữa thành công. Beer cho biết trường hợp bà Ares không phải hiếm “nhưng cũng là thứ nhiều người muốn mà không có được”.
Bà Ares chụp ảnh cùng hai chú chó cưng - Gracie bên trái và Oliver bên phải - Ảnh: Nathan Howard/apnews
Bên cạnh một số ca sàng lọc ung thư thành công, kết quả một số ca khác lại không hề rõ ràng. Nhiều mẫu máu cho ra kết quả dương tính giả, nhiều mẫu lại không có kết quả, nhưng cũng không loại trừ khả năng đối tượng cho máu bị một loại ung thư có thể “lẩn trốn” xét nghiệm. Trong khi đó, một số mẫu máu lại cho thấy ung thư đã ở giai đoạn tiến triển và có dấu hiệu lây lan nhanh.
Bác sĩ Barry Kramer cho biết mặc dù kết quả tích cực, trường hợp của bà Ares vẫn chưa cho ta biết rõ liệu những năm tháng chữa trị sớm ung thư có giúp ích gì hay không: “Tôi mong là Joyce được lợi từ đợt khám sàng lọc. Nhưng sự thật đáng buồn là ta vẫn không biết tương lai của bà ấy thế nào. Bởi các biện pháp chữa trị ung thư có thể để lại nhiều tác dụng phụ và ta cũng không biết rõ nếu không được chữa trị, khối u có lớn nhanh hay không.” Các biện pháp chữa trị u lympho Hodgkin hiện nay đã đạt được hiệu quả cao; đến nỗi ngay cả khi bệnh nhân chờ tới lúc những triệu chứng bộc phát mới chữa trị thì họ vẫn đạt được kết quả như trường hợp bà Ares.
Jacob Marquez, nhà điều phối thực nghiệm lâm sàng tại Viện Ung thư Knight thuộc Đại học Y tế & Khoa học Oregon tại Portland, Oregon, trích máu từ David Parker - một trong những tình nguyện viên tham gia xét nghiệm cho công nghệ sinh thiết lỏng hứa hẹn phát hiện sớm dấu hiệu ung thư trong máu - Ảnh: Gillian Flaccus/apnews
Công ty Grail tiếp tục nâng cấp quy trình phân tích máu sau những lần xét nghiệm và hiện đang tài trợ Dịch vụ Y tế Quốc gia của Anh (NHS) thực hiện thử nghiệm trên 140.000 người nhằm xác định xét nghiệm máu có giúp giảm số ca phát hiện ung thư giai đoạn muộn hay không.
Hiện tại, nhiều chuyên gia y tế nhấn mạnh xét nghiệm máu của Grail không phải phương pháp chẩn đoán ung thư; kết quả dương tính chỉ có ý nghĩa bệnh nhân cần được kiểm tra và sinh thiết để phát hiện bệnh. Kramer nhận xét: “Đây là kiểu xét nghiệm sàng lọc chưa từng được thử trước đây. Mục tiêu cần nhắm đến là một phương pháp xét nghiệm cho ra lợi ích nhiều hơn các nguy cơ. Bằng không, xem như chúng ta đã đi sai hướng.”
Theo Apnews