Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme hồng cầu hay gặp nhất ở người. Số người thiếu G6PD trên toàn thế giới khoảng 400 triệu. Thiếu G6PD là bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể (NST) giới tính mẹ truyền cho con trai.

Cơ chế di truyền gen bệnh thiếu G6PD từ mẹ sang con trai (trường hợp thứ 3 từ trái sang phải)

Cùng với sự phát triển của sinh học phân tử thì cơ sở gen học của bệnh, các dạng đột biến của nó ngày càng được sáng tỏ. Mỗi dạng đột biến gây ra những bệnh cảnh và mức độ nặng nhẹ khác nhau như thiếu máu tan huyết, vàng da, đái huyết sắc tố, suy thận trước sự tấn công của các chất ô xy hóa như một số thức ăn, một số loại thuốc, hay nhiễm khuẩn. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ thiếu G6PD cũng như các dạng đột biến của nó có sự khác nhau giữa các dân tộc và vùng địa lý. Châu Á, trong đó có Việt Nam được xếp vào khu vực có tỷ lệ thiếu G6PD cao (0.5%-30%). Trong một nghiên cứu của Trần Thị Chính và cộng sự (2005) trên 6.079 người thuộc 6 dân tộc Kinh, Mường, Katu, Raglai, Tày, và Rục của Việt Nam thì tỷ lệ thiếu G6PD chung là 4,80% (292 trên 6.079 người) trong đó cao nhất là người Rục - Quảng Bình là 18,92%, Mường - Hòa Bình 16%, Tày ở Cao Bằng và Khánh Hòa 14,15%, Katu - Huế 10,96%, Raglai - Khánh Hòa 2,42% và thấp nhất là người Kinh – Hà Nội 1,59%. Trong đó tỷ lệ thiếu G6PD của nam đều cao hơn nữ ở các dân tộc (p<0,01) trừ dân tộc Katu – Huế và Rục – Quảng Bình (p>0.05).

Sử dụng kỹ thuật phân tích gen Multiplex Polymerase Chain Reaction using Tandem forward Primer (MPTP) đã phát hiện được 8 dạng đột biến khác nhau. Nghiên cứu của tác giả còn thấy với người Raglai – Khánh Hòa, Mường – Hòa Bình có những gia đình cả bố mẹ và con cái đều thiếu G6PD thậm chí cùng một dạng đột biến.

Các hồng cầu bị tổn thương do thiếu G6PD

Từ thực tế này, việc đưa phát hiện thiếu G6PD vào chương trình sàng lọc sơ sinh và danh mục các thuốc cần tránh thì ngoài hiệu quả kinh tế cho gia đình trẻ mang gen bệnh không phải vào viện vì tai biến tan máu mà chúng ta còn có thể đưa ra những lời khuyên di truyền trước hôn nhân hay những lưu ý cho các bà mẹ bị thiếu G6PD dạng đột biến nặng sinh con, đặc biệt sinh con trai có tình trạng vàng da sơ sinh kéo dài, vàng da nhân não. Từ những lời khuyên di truyền trước hôn nhân có thể nâng cao chất lượng dân số, giúp giảm bớt tỷ lệ người bị thiếu G6PD, giảm bớt sự bất hạnh, nỗi lo tốn kém tiền bạc cho mỗi gia đình và rộng ra cho cả xã hội.

PGS.TS.BS. Trần Thị Chính
Giảng viên cơ hữu Trường ĐH Quốc tế Sài Gòn